TRANG THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên tác giả luận án: Trần Anh Vũ
Tên luận án: “Đặc điểm dịch tễ học di truyền phân tử và hiệu quả giải pháp can thiệp dự phòng bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở phụ nữ 15 – 49 tuổi tại tỉnh Cao Bằng”.
Chuyên ngành: Y tế công cộng; Mã số: 9720701
Tên cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y - Dược, Đại học Thái Nguyên
NHỮNG KẾT QUẢ MỚI CỦA LUẬN ÁN:
1. Luận án đã bổ sung bằng chứng về đặc điểm dịch tễ học và di truyền phân tử bệnh Thalassemia ở phụ nữ 15–49 tuổi tại tỉnh Cao Bằng, cho thấy tỷ lệ mang gen Thalassemia ở mức cao (19,7%). Nghiên cứu làm rõ kiểu gen và phổ đột biến lưu hành tại địa phương, trong đó kiểu gen --αSEA/αα chiếm 62,4% ở nhóm α Thalassemia và β41/42/β chiếm 47,5% ở nhóm β Thalassemia, cung cấp cơ sở khoa học cho lựa chọn chiến lược sàng lọc và tư vấn di truyền phù hợp với địa phương.
2. Luận án đã cung cấp bằng chứng về giá trị ứng dụng và tính khả thi của OF test trong sàng lọc ban đầu người có nguy cơ mang gen Thalassemia tại tuyến y tế cơ sở. Ở nhóm phụ nữ có biểu hiện hồng cầu nhỏ và/hoặc nhược sắc, OF test đạt AUC = 0,781, độ nhạy 86,0% và độ đặc hiệu 70,3%, cho thấy khả năng ứng dụng trong sàng lọc tại các địa phương còn hạn chế về nguồn lực xét nghiệm chuyên sâu.
3. Luận án đã xây dựng và đánh giá hiệu quả giải pháp can thiệp dự phòng Thalassemia tại tuyến y tế cơ sở. Giải pháp can thiệp có hiệu quả trong nâng cao kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng Thalassemia ở phụ nữ 15–49 tuổi, với mức cải thiện điểm kiến thức, thái độ và thực hành theo phân tích DID lần lượt là 2,41 điểm (thang điểm 21), 1,57 điểm (thang điểm 8) và 0,41 điểm (thang điểm 6). Đồng thời, giải pháp đã nâng cao năng lực của cán bộ y tế tuyến cơ sở về dự phòng Thalassemia, bao gồm kiến thức, thái độ và kỹ năng truyền thông giáo dục sức khỏe, tư vấn di truyền, thực hiện OF test. Những kết quả này là cơ sở khoa học và thực tiễn để tham khảo áp dụng tại các địa phương có điều kiện tương đồng.
CÁC ỨNG DỤNG, KHẢ NĂNG ỨNG DỤNG TRONG THỰC TIỄN HOẶC NHỮNG VẤN ĐỀ CÒN BỎ NGỎ CẦN TIẾP TỤC NGHIÊN CỨU:
Kết quả nghiên cứu về tỷ lệ mang gen, kiểu gen và phổ đột biến Thalassemia ở phụ nữ 15–49 tuổi cung cấp bằng chứng dịch tễ học di truyền phân tử, làm cơ sở xây dựng chiến lược sàng lọc, xét nghiệm và tư vấn di truyền phù hợp tại địa phương.
Giải pháp can thiệp dự phòng Thalassemia được xây dựng trong nghiên cứu có thể được tham khảo để tổ chức các hoạt động dự phòng tại cộng đồng và các địa phương có điều kiện tương đồng, bao gồm: nâng cao năng lực cán bộ y tế, truyền thông giáo dục sức khỏe, truyền thông gián tiếp, tư vấn và sàng lọc ban đầu bằng OF test cho phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.
OF test có thể được xem xét triển khai như một dịch vụ sàng lọc ban đầu tại tuyến y tế cơ sở đối với phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, đặc biệt trước hôn nhân hoặc trước mang thai, góp phần nhận diện đối tượng có nguy cơ, tăng khả năng tiếp cận dịch vụ và hỗ trợ chuyển tuyến thực hiện xét nghiệm xác định khi cần thiết, đặc biệt tại các địa phương còn chưa sẵn có nguồn lực xét nghiệm chuyên sâu.
Chương trình và tài liệu tập huấn cho cán bộ y tế tuyến cơ sở được xây dựng trong nghiên cứu có thể được tham khảo để cập nhật kiến thức, duy trì năng lực cán bộ y tế trong thực hiện các hoạt động dự phòng Thalassemia.
DOCTORAL DISSERTATION INFORMATION
Doctoral candidate: Tran Anh Vu
Dissertation title: “Molecular genetic epidemiological characteristics and effectiveness of an intervention for the prevention of congenital hemolytic anemia (Thalassemia) among women aged 15–49 years in Cao Bang Province”.
Major: Public Health; Code: 9720701
Training institution: Thai Nguyen University of Medicine and Pharmacy
Institution: Thai Nguyen University
NOVEL FINDINGS OF THE DISSERTATION
1. The dissertation provided additional evidence on the epidemiological and molecular genetic characteristics of Thalassemia among women aged 15–49 in Cao Bang Province, demonstrating a high prevalence of Thalassemia carrier status (19.7%). The study identified the prevalent genotypes and mutation spectrum in the local population, in which the --αSEA/αα genotype accounted for 62.4% of α-Thalassemia cases and the β41/42/β genotype accounted for 47.5% of β-Thalassemia cases. These findings provided scientific evidence for selecting appropriate Thalassemia screening strategies and genetic counseling approaches tailored to the local context.
2. The dissertation provided evidence on the applicability and feasibility of the OF test as an initial screening test for individuals at risk of carrying Thalassemia genes at the primary healthcare level. Among women with microcytosis and/or hypochromia detected by hematological testing, the OF test achieved an AUC of 0.781, with a sensitivity of 86.0% and a specificity of 70.3%, indicating its potential application for screening in settings with limited access to advanced laboratory resources.
3. The dissertation developed and evaluated the effectiveness of a Thalassemia prevention intervention at the primary healthcare level. The intervention was effective in improving knowledge, attitudes, and practices regarding Thalassemia prevention among women aged 15–49, with the improvements in knowledge, attitudes, and practices estimated by DID analysis being 2.41 points (total score of 21), 1.57 points (total score of 8), and 0.413 points (total score of 6), respectively. In addition, the intervention enhanced the capacity of primary healthcare staff in Thalassemia prevention, including knowledge, attitudes, and skills in health education, genetic counseling, and OF test performance. These findings provided scientific and practical evidence for reference and potential application in localities with similar conditions.
APPLICATIONS, POTENTIAL FOR PRACTICAL APPLICATION, AND ISSUES REQUIRING FURTHER RESEARCH
The findings on the prevalence of Thalassemia carrier status, genotype distribution, and mutation spectrum among women aged 15–49 provide molecular epidemiological evidence as a basis for developing locally appropriate strategies for Thalassemia screening, diagnostic testing, and genetic counseling.
The Thalassemia prevention intervention developed in this study may serve as a reference for organizing community-based prevention activities in localities with similar conditions, including capacity building for primary healthcare staff, health education, indirect health education, genetic counseling, and initial screening using the OF test for women of reproductive age.
The OF test may be considered for implementation as an initial screening service at the primary healthcare level for women of reproductive age, particularly before marriage or pregnancy, contributing to the identification of individuals at risk, improving access to screening services, and facilitating referral for confirmatory testing when necessary, especially in settings where advanced laboratory resources are not yet available.
The training program and training materials for primary healthcare staff developed in this study may serve as reference resources for updating knowledge and maintaining the capacity of healthcare staff in implementing Thalassemia prevention activities.
Nguồn: Trường Đại học Y - Dược, Đại học Thái Nguyên.
